Уникальное исследование провели учёные из нескольких канадских университетов. Они решили проследить не только причины происхождения новых наследственных болезней — сердечной аритмии и кишечных нарушений, — но и установить хронологию их появления. До сих пор ни один специалист не брался за такой сложный труд.
Результат эксперимента был ошеломительным. Научные светила установили, что все ниточки возникновения наследственных генных мутаций, являющихся причинами сердечных и кишечных расстройств, ведут в 12 век к скандинавским викингам, переселившимся в Нормандию.
В ходе работы генетики обследовали 16 пациентов. Все они имели те или иные признаки нарушений деятельности сердца и кишечника. Более того, большинство из участников были к моменту эксперимента уже прооперированы на кишечник, а у другой части больных ещё в раннем детстве были вживлены кардиостимуляторы. Некоторые из пациентов настолько страдали кишечными расстройствами, что вынужденно питались только внутривенно с помощью капельниц.
Наблюдения генетиков привели их к открытию новой формы заболевания. Так, оказалось, что у всех участников этого исследования была обнаружена одна и та же мутация в особенном гене SGOL1, который отвечает за деятельность мышечных и нервных клеток в тканях сердца и кишечника. Само же заболевание было названо канадскими специалистами «синдромом хронической атриальной и кишечной дисритмии».
Но самое интересное началось , когда авторы открытия принялись тщательно изучать генеалогическое древо своих пациентов. Все они имели франко-канадское происхождение, а один из них являлся жителем Швеции.
Исследователям удалось установить, что начало начал генных мутаций происходит от некой семейной пары. Мужчина и женщина вступили в брак в 1620 году, находясь во Франции. Чуть позже супруги эмигрировали в канадский Квебек. Рассматривая эту пару более пристально, учёные смогли проследить феноменальное — заболевание, связанные с «синдромом хронической атриальной и кишечной дисритмии», были ещё в 12 веке среди одной ветви викингов, которые переселились в Нормандию. А их потомки уже в 17 веке переехали в Канаду.
Источник: azdorovia.ru
